罕见病患儿喜获脐带血配型,重获新生
2019-09-08 来源:原创 阅读数:293

脐带血是胎儿娩出剪断脐带后,从与胎儿分离的脐静脉中采集获得的血液。临床上,世界范围内,脐带血已用于80余种疾病的治疗。我国卫健委发布的《造血干细胞移植技术管理规范(2017版)》明确规定脐带血移植可应用于白血病、地中海贫血、再生障碍性贫血等11大类疾病的治疗。以下就是一个脐带血救助患罕见病婴儿的真实案例:

凯凯出生在西安一个普通家庭。护士发现婴儿的皮肤有些泛黄,就送往新生儿科接受治疗。检查时发现孩子的胆红素值仅为304μmoI/L,就在西安当地的医院进行了全身换血,而且医生建议转院。随后焦急的母亲带凯凯转诊到西安当地的一家儿童医院。本以为孩子已经得到治疗,可以逃过一劫,但她完全没有想到,真正的梦魇还在后面……

不到四个月的凯凯随后又出现了腹泻的症状,医生诊断为“新生儿溶血性贫血”。原本以为只是平常的小孩子拉肚子,到后来却发展到下了病危通知书。经过两天的抢救才将凯凯从死神手中抢救过来。四个月的孩子,身体被插满了各种管子,痛在孩子身上,疼在父母心里。

罕见病患儿喜获脐带血配型

又经过了一个月,医生坦诚地告知凯凯的母亲,为凯凯进行“新生儿溶血性贫血”的相关治疗,其病情并没有好转。为此,小凯凯一家转战多家医院,始终也找不到孩子的病因。然而,那时谁又能想象,凯凯患有的是极为罕见的基因缺陷疾病呢?

2017年10月,凯凯在北京京都儿童医院被诊断为“丙酮酸激酶缺陷症”的时候,人们对医院高明的医术表示赞叹以外,对凯凯来说却是陷入到更绝望的深渊。这个病唯一的治疗机会就是通过造血干细胞移植。否则就只能靠不停的换血来维持生命。不到两岁的凯凯,已经换了7次血了。

“丙酮酸激酶缺陷症”(pyruvatekinase deficiency),又称为PK缺乏症,是一种极其罕见的血液系统疾病。是由PK基因异常导致的,并没有特异性的治疗方法。这种疾病比地中海贫血更可怕,贫血的程度也更为严重。经过医生的检查,凯凯之所以一出生就患有这个罕见病,是由于他的爸爸妈妈都是这个疾病的隐性基因携带者。据资料记载患这种病的北欧人较多,意大利人和墨西哥人也有发现,但是国内报告极少。

也许是妈妈坚决不放弃治疗的精神感动了上苍,很幸运在北京市脐带血造血干细胞库配型到了一份和凯凯100%全相合的脐带血。欣喜若狂的凯凯家人,赶紧去联络手术相关事宜,但高昂的手术费用却像一盆冰水一样,浇熄了他们好不容易燃起的希望。造血干细胞移植手术需要花费几十万元,前期治疗已经花费了20多万,家里已经没有任何房产和车可以变卖。凯凯妈妈因为长期照顾孩子和带孩子就医,也一直没有工作和收入,一家人就算砸锅卖铁,也实在凑不齐剩下的手术费。

凯凯的妈妈眼泪都流干了,她对自己的孩子充满了愧疚。自己既然把他带到了这个世界上,却没能给他一个健康快乐的童年。她也恨自己没有能力在孩子患病之时救他的命。如此可爱的宝宝,眼睁睁地看着他被病魔缠身,生命力一点一点的消逝,这个不幸的家庭却无能为力。

每个孩子都是父母的天使,但不是每个天使都如童话那样生来就健康快乐生活。随着脐带血知识在大众心中的逐渐普及,我相信有朝一日,每位折翼的孩子都能成重新插上健康的翅膀,成为所有父母心中的美丽天使。