什么是自毁容貌综合征?脐带血救治1岁罕见病男童
2022-10-19 来源:原创 阅读数:105

2021年,沐沐(化名)出生于河北,新生命的到来让沐沐一家都欣喜万分, 但让他们没想到的是所有命运馈赠的礼物,早已在暗中标好了价格。

噩梦来临 1岁幼儿患罕见遗传病

沐沐1岁时,被确诊为一种极为罕见的疾病——自毁容貌综合征,又被称为莱施尼汉综合征,属于伴性隐性遗传的先天性代谢病,临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常。

“你能体会到那种绝望吗?”年幼的孩子,罕见的病例,都让这位新手妈妈倍感无助。

在人体中,大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中,要首先分解核酸产生核苷和游离碱基,再利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸。

这一“分解核酸——重新合成”过程称为补救合成(salvage pathway)。

自毁容貌综合症的患病基因为HPRT1基因,这种基因变异导致一种酶(“次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶”)活性缺乏,而这种酶正是嘌呤核苷酸的补救合成的关键。由于基因变异,嘌呤核苷酸的补救合成无法进行,就会造成核苷酸失衡以及尿酸的过量,由此引起自毁容貌综合症典型的临床表现就是高尿酸血症。

由于病情过于罕见,自从确诊,沐沐妈妈便一直四处打听治疗方法。努力终于得到了回报,好消息如一束温暖的阳光照进了他们黑暗的生活。河南的一对双胞胎兄弟均患此病,在河南省儿童医院经过脐带血造血干细胞移植后,身体里长出了因缺失而患病的“转移酶”,这个消息给沐沐一家带来了巨大的希望,沐沐妈妈当机立断,带领孩子奔赴河南省儿童医院寻求治疗。

转机出现 脐带血移植挽救患儿生命

作为国家卫健委设置的国家儿童区域医疗中心之一的河南省儿童医院,也是全国罕见病诊疗协作网成员单位,儿童罕见病收治量位居全省第一。专家们通过对沐沐病情的仔细研判,最终确认治疗方案为脐带血造血干细胞移植治疗。

今年7月,北京市脐血库收到了医院发来的配型报告和查询申请,幸运地为沐沐找到了一份9个位点相合的脐带血,经出库前复检,这份冻存于2017年的脐带血细胞活性高达95.5%,完全符合出库标准。

8月6日,北京市脐血库的专业送血员将这份脐带血安全及时地送抵河南省儿童医院,经过复苏后,脐带血成功地输到沐沐体内。通过脐带血造血干细胞移植,使沐沐体内血斑中的酶与次黄嘌呤反应生成的肌苷酸浓度达到正常水准,同时,使他体内的酶开始重新焕发活性,让嘌呤核苷酸的补救合成正常进行。

什么是自毁容貌综合征?

作为国内为数不多的病例,未来,沐沐和他的家人还要迎接很多挑战,但沐沐妈妈说 :“只要有一丝希望我都不会放弃的”。河南省儿童医院造血干细胞移植病房毛彦娜主任表示,患有自毁容貌综合征的儿童会因为肌张力低下的问题被送至康复科,患儿3到4个月时,会出现手足面部不自觉抽动的现象;患儿6个月后会出现咬嘴唇、舌头的自残行为,甚至会用自己的头撞墙和攻击他人。“这是一种X连锁的遗传基因病,是由母体携带传给宝宝的,只有男孩才会被遗传。因为这是一种罕见病,且发病率低,所以临床上鲜有治愈的病例。河南省儿童医院的医护人员根据国外造血干细胞移植治疗案例摸索研究出一条通过脐带血移植为患儿进行治疗的道路。”

使用脐带血治疗自毁容貌综合征,进一步证明脐带血造血干细胞可以治疗血液系统、免疫系统、遗传性、代谢病等80余种疾病,并且对于罕见病的治疗也不断发挥巨大的作用,所以脐带血的珍贵价值不言而喻。

为什么要保留脐带血?

1脐带血造血干细胞移植已经是成熟的医疗技术:可以成熟应用于治疗血液系统、免疫系统、遗传性、代谢病等80余种疾病。与此同时,在细胞治疗、再生医学领域,也有越来越多围绕脐带血进行的临床研究项目并且不断取得新的进展。由此可见,脐带血已经是宝贵的医疗资源,未来还有更大的开发潜力。

2脐带血造血干细胞具有独特的优势:对比骨髓外周血来源的造血干细胞,脐带血造血干细胞具有实物储存、免疫原性弱、配型成功率高、移植后排异反应发生率低且程度轻等特点。从配型的角度来说,孩子的脐带血与自己的配型完全一致,与同胞兄弟姐妹25%配型全相和,与亲生父母的配型是百分之百半相合,并且有血缘关系的亲属也较无血缘关系的造血干细胞配型概率更高。对于非血缘关系的患者,使用脐带血造血干细胞移植比骨髓、外周血来源的造血干细胞,能够具有较低的排异反应发生率。由此可见,脐带血保留下来可以捐献给其他有需要的患者治疗使用,也可以自费储存下来保障孩子和家人的健康。

3为未来干细胞研究突破而储存:干细胞领域的研究每天再取得新的进展,造血干细胞作为研究最为成熟的干细胞,在神经损伤、糖尿病、心脑血管疾病等一些常见难治疾病的治疗方面具有潜在重要价值。保留下的脐带血将为未来医疗技术的发展提供更多的可能,为人类对抗疾病提供更多有力的武器。